Salud y Bienestar
Guía completa sobre las condiciones de salud asociadas al Síndrome de Down y cómo cuidar mejor de tu hijo/a.
Importancia del seguimiento médico
Las personas con Síndrome de Down pueden presentar algunas condiciones de salud asociadas. Sin embargo, esto no significa que todas las personas las desarrollarán. El conocimiento y el seguimiento médico adecuado permiten detectar y tratar cualquier. problema de forma temprana.
Es fundamental que tu hijo/a tenga revisiones regulares con diferentes especialistas según su edad y necesidades individuales.
ESTAMOS AQUÍ PARA APOYARTE
Primer Diagnóstico
Querida familia, sabemos que este momento puede sentirse abrumador. Quizás estás experimentando un torbellino de emociones: miedo, incertidumbre, tristeza, o incluso negación. Queremos que sepas que todo lo que sientes es válido, y que no estás solo/a. "Respira profundo. Este diagnóstico no define el futuro de tu hijo/a. Define el comienzo de un camino diferente, pero igualmente hermoso." El Síndrome de Down no es una enfermedad. Es una condición genética que hace que tu hijo/a sea quien es, con sus propios talentos, personalidad y capacidad de amar. Las personas con Síndrome de Down van a la escuela, hacen amigos, tienen pasatiempos, trabajan, y muchos viven de forma independiente. El bebé que esperabas, o el bebé que tienes en tus brazos, sigue siendo el mismo. Sigue siendo tu hijo/a, con todo el amor que ya sentías antes de conocer el diagnóstico. Ese amor es lo más poderoso que existe, y es exactamente lo que tu hijo/a necesita.
Palabras de amor y esperanza para ti, que acabas de recibir
la noticia
“Cada emoción que surge en este primer momento es normal: alegría, eufória, optimismo, con miedo, confusión o tristeza. Todo es válido. No estás solo, y este camino también puede llenarse de amor, crecimiento y sentido.”
Lo que queremos que sepas
Tu hijo/a te elegirá a ti
Tu bebé no sabrá de diagnósticos ni estadísticas. Solo sabrá que tú eres su mamá o su papá, la persona que lo ama incondicionalmente. Y te elegirá cada día con sus sonrisas, sus abrazos y su amor infinito.
Cada logro será celebrado
Aprenderás a celebrar cada pequeño paso como una gran victoria. La primera sonrisa, las primeras palabras, los primeros pasos... Cada momento se convertirá en un tesoro que guardarás en tu corazón.
No estarás solo/a
Existe una comunidad enorme de familias que han pasado por esto y que están aquí para apoyarte. En Down Contigo encontrarás a otras familias que entienden exactamente cómo te sientes.
Hay mucho apoyo
disponible
Atención temprana, terapias, recursos educativos, ayudas... Existen muchas herramientas y profesionales preparados para acompañarte. No tienes que tener todas las respuestas ahora.
Tu vida seguirá siendo hermosa
Tendrás días difíciles, como cualquier padre o madre. Pero también tendrás días increíbles, llenos de risas, amor y momentos que jamás imaginaste. Tu vida no se acaba con este diagnóstico; simplemente toma un camino diferente.
Tu hijo/a tiene un
futuro
Las personas con Síndrome de Down estudian, trabajan, se enamoran, viajan, practican deportes, hacen arte... Tienen sueños y los cumplen. Tu hijo/a tiene todo un mundo de posibilidades por delante.
Primeros pasos recomendados
1. Date tiempo para procesar: No tienes que hacer nada inmediatamente. Está bien llorar, está bien tener miedo. Permítete sentir y procesar esta noticia a tu ritmo.
2. Busca información de calidad: Evita buscar información en internet de forma descontrolada. Acude a fuentes confiables como asociaciones especializadas y profesionales médicos.
3. Conecta con otras familias: Nadie entiende mejor lo que sientes que otras familias que han pasado por lo mismo. Busca grupos de apoyo o asociaciones como Down Contigo.
4. Conoce tus derechos: Tu hijo/a tiene derecho a atención temprana gratuita, a una educación inclusiva y a diversas ayudas y prestaciones. Infórmate sobre lo que te corresponde.
5. Disfruta de tu bebé: Por encima de todo, recuerda que tienes un bebé que te necesita y te ama. Disfruta de sus primeros momentos, de sus sonrisas, de tenerlo en tus brazos.
Salud y Bienestar
Las personas con Síndrome de Down pueden presentar algunas condiciones de salud asociadas. Sin embargo, esto no significa que todas las personas las desarrollarán. El conocimiento y el seguimiento médico adecuado permiten detectar y tratar cualquier problema de forma temprana. Es fundamental que tu hijo/a tenga revisiones regulares con diferentes especialistas según su edad y necesidades individuales.
Condiciones de Salud Asociadas
Problemas Cardíacos
40-50% de los casos
Las cardiopatías congénitas son comunes en personas con Síndrome de Down. Aproximadamente el 40-50% nace con algún defecto cardíaco.
Tipos más comunes:
• Canal auriculoventricular: El defecto más frecuente (45%)
• Comunicación interventricular (CIV): Orificio entre ventrículos
• Comunicación interauricular (CIA): Orificio entre aurículas
• Tetralogía de Fallot: Combinación de 4 defectos
• Ductus arterioso persistente: Conducto que no se cierra
⚠️ Importante: Se recomienda ecocardiograma al nacer o en los primeros días de vida, incluso si no hay síntomas. Muchos defectos pueden corregirse con cirugía con excelentes resultados y en algunos casos con el crecimiento suelen arreglarse de manera natural.
Problemas de Tiroides
15-20% de los casos
El hipotiroidismo (tiroides hipoactiva) es muy común y puede afectar el desarrollo físico y mental si no se trata.
Síntomas a vigilar:
• Fatiga y letargo excesivo
• Aumento de peso inexplicable
• Piel seca
• Estreñimiento crónico
• Intolerancia al frío
• Retraso en el desarrollo
✓ Recomendación: Análisis de función tiroidea (TSH) al nacer, a los 6 meses, al año, y después anualmente durante toda la vida.
Problemas de Visión
60-70% de los casos
Los problemas visuales son muy frecuentes y pueden afectar significativamente el aprendizaje si no se detectan y corrigen.
Condiciones comunes:
• Errores de refracción: Miopía, hipermetropía, astigmatismo (50%)
• Estrabismo: Desalineación de los ojos (20-45%)
• Cataratas: Pueden ser congénitas o desarrollarse con la edad
• Nistagmo: Movimientos involuntarios de los ojos
• Obstrucción del conducto lagrimal: Lagrimeo excesivo
• Blefaritis: Inflamación de los párpados
✓ Recomendación: Evaluación oftalmológica completa al nacer, a los 6 meses, al año, y después cada 1-2 años.
Problemas Auditivos
40-80% de los casos
La pérdida auditiva puede ser conductiva (por problemas en el oído medio), neurosensorial, o mixta. Es crucial para el desarrollo del lenguaje.
Factores que contribuyen:
• Otitis media recurrente: Infecciones de oído frecuentes
• Otitis serosa: Líquido en el oído medio
• Conductos auditivos estrechos: Dificultan el drenaje
• Cerumen impactado: Acumulación de cera
• Pérdida neurosensorial: Afecta el nervio auditivo
✓ Recomendación: Prueba auditiva al nacer, a los 6 meses, al año, y después anualmente. Revisión otorrinolaringológica regular.
Problemas
Gastrointestinales
5-12% de los casos
Algunas malformaciones gastrointestinales pueden presentarse al nacer, mientras que otras condiciones se desarrollan con el tiempo.
Condiciones más frecuentes:
• Atresia duodenal: Obstrucción del intestino (requiere cirugía)
• Enfermedad de Hirschsprung: Falta de nervios en el colon
• Enfermedad celíaca: 5-15% (más alta que en población general)
• Reflujo gastroesofágico: Muy común, especialmente en bebés
• Estreñimiento crónico: Por hipotonía y menor actividad
✓ Recomendación: Screening de enfermedad celíaca a los 2 años o antes si hay síntomas. Atención a signos de estreñimiento o reflujo.
Sistema Inmunológico
Mayor susceptibilidad a infecciones
Las personas con Síndrome de Down pueden tener un sistema inmunológico que funciona de manera diferente, lo que puede causar más infecciones pero también más enfermedades autoinmunes.
Aspectos a considerar:
• Mayor frecuencia de infecciones respiratorias
• Mayor riesgo de leucemia infantil (pero sigue siendo bajo)
• Posibles enfermedades autoinmunes (tiroides, celíaca, diabetes tipo 1)
• Respuesta variable a vacunas
✓ Recomendación: Mantener el calendario de vacunación al día. Considerar vacuna contra el virus respiratorio sincitial (VRS) en el primer año.
Sistema
Musculoesquelético
Hipotonía e inestabilidad articular
La hipotonía (bajo tono muscular) es universal en el Síndrome de Down y afecta el desarrollo motor. La hiperlaxitud articular también es muy común.
Condiciones relacionadas:
• Hipotonía muscular: Afecta alimentación, postura y movimiento
• Inestabilidad atlantoaxial: 10-20% (unión entre C1 y C2)
• Displasia de cadera: Desarrollo anormal de la articulación
• Pies planos: Muy frecuente por la hipotonía
• Escoliosis: Curvatura lateral de la columna
⚠️ Importante: La inestabilidad atlantoaxial requiere radiografía cervical antes de cirugías, anestesia o deportes de contacto. No todas las personas la tienen, pero es importante descartarla.
Apnea del Sueño
50-75% de los casos
La apnea obstructiva del sueño es muy común debido a la anatomía de las vías respiratorias (vía aérea más estrecha, hipotonía, amígdalas agrandadas).
Síntomas a vigilar:
• Ronquidos fuertes
• Pausas en la respiración durante el sueño
• Sueño inquieto, posiciones inusuales
• Somnolencia diurna excesiva
• Problemas de comportamiento o atención
• Dificultad para despertar por las mañanas
✓ Recomendación: Estudio del sueño (polisomnografía) antes de los 4 años, aunque no haya síntomas. Tratamiento puede incluir CPAP, cirugía de amígdalas/adenoides, o cambios posicionales.
Condiciones
neurológicas
Epilepsia (5-13%)
Mayor incidencia en dos picos: antes del año de vida y en la adultez. Los espasmos infantiles son más comunes en el primer año.
Alzheimer temprano
Mayor riesgo de desarrollar demencia a edades más tempranas (a partir de los 40-50 años). Se relaciona con el gen APP en el cromosoma 21.
Trastornos del estado de ánimo
Depresión y ansiedad pueden ocurrir, especialmente en adolescentes y adultos. A veces se presentan de forma atípica.
Regresión inexplicada
Pérdida de habilidades sin causa clara. Requiere evaluación médica completa para descartar causas tratables.
⚠️ Importante: Esto en algunas ocaciones se produce por un mal funcionamiento en la metilacióno o en los anticuerpos del receptor folato. En algunos casos se pueden presentar ambas condiciones.
El Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad es significativamente más frecuente en personas con Síndrome de Down que en la población general.
Presentación en SD:
• Inatención: Dificultad para mantener la atención
• Impulsividad: Actuar sin pensar en consecuencias
• Hiperactividad: Inquietud motora excesiva
• Dificultad para seguir instrucciones
• Problemas para completar tareas
• Distracción fácil por estímulos externos
Tratamiento: Puede incluir modificaciones ambientales, terapia conductual y, en algunos casos, medicación. Es importante descartar otras causas (problemas de tiroides, apnea del sueño, ansiedad).
Trastorno del Espectro Autista (TEA)
Trastorno de deficít de atención TDAH
16-18% de los casos
34-43% de los casos
La coexistencia de Síndrome de Down y TEA se conoce como: "Síndrome de Down-Autismo" o "DS-ASD". Es más frecuente de lo que se pensaba anteriormente.
Señales de alerta:
• Pérdida de habilidades previamente adquiridas
• Dificultad extrema con los cambios de rutina
• Poco o ningún contacto visual
• Movimientos repetitivos intensos (estereotipias)
• Intereses muy restringidos
• Rechazo al contacto físico
• Problemas sensoriales significativos
Importante: El diagnóstico puede ser complejo porque algunos rasgos del TEA pueden confundirse con características del SD. Se recomienda evaluación por especialistas con experiencia en ambas condiciones.
Comorbilidades
Neurológicas
Alimentación y
Nutrición
¿Por qué es tan importante
la alimentación?
La alimentación juega un papel
fundamental en el desarrollo y
bienestar de las personas con
Síndrome de Down.
Una nutrición adecuada puede influir
positivamente en:
- Desarrollo cognitivo y neurológico.
- Función del sistema inmunológico.
- Salud digestiva y absorción de nutrientes.
- Control del peso corporal.
- Niveles de energía y vitalidad.
- Salud de la piel, cabello y uñas.
- Estado de ánimo y comportamiento.
- Función tiroidea.
🌟 Las personas con Síndrome de
Down tienen un metabolismo más
lento y pueden ser más susceptibles
a ciertos problemas digestivos, por
lo que una alimentación cuidada
es especialmente importante.
La importancia de una alimentación
consciente y saludable para el
bienestar de tu hijo/a.
Alimentos que Merecen
Especial Atención
El Gluten y el Síndrome de Down
5-15% tienen enfermedad celíaca
¿Qué es el gluten?
El gluten es una proteína presente en el trigo, cebada, centeno y sus derivados. En personas susceptibles, puede provocar una reacción inmunológica que daña el intestino delgado.
Mayor riesgo de enfermedad celíaca
Las personas con Síndrome de Down tienen entre 5 y 15 veces más probabilidad de desarrollar enfermedad celíaca que la población general. Esto se debe a:
• Predisposición genética compartida (genes HLA-DQ2 y HLA-DQ8)
• Alteraciones inmunológicas asociadas al SD
• Mayor prevalencia de autoinmunidad en general
Efectos del gluten en personas sensibles
• Daño intestinal: Destrucción de las vellosidades que absorben nutrientes
• Malabsorción: Deficiencias de hierro, calcio, vitaminas B12 y D
• Síntomas digestivos: Diarrea, estreñimiento, hinchazón, dolor abdominal
• Efectos neurológicos: Fatiga, irritabilidad, dificultad de concentración
• Problemas de crecimiento: Baja estatura, pérdida de peso
• Anemia: Por mala absorción de hierro.
Recomendaciones:
• Screening: Análisis de anticuerpos antitransglutaminasa (IgA anti-tTG) a los 2 años y periódicamente
• Si hay celiaquía: Dieta sin gluten estricta y de por vida
• Si no hay celiaquía: Algunos optan por reducir el gluten por sus beneficios antiinflamatorios
• Consultar con gastroenterólogo y nutricionista especializado
Alternativas sin gluten:
Patatas, batatas, yuca, quinoa, mijo, amaranto, tapioca, platano macho, frutos secos, semillas, frutas, verduras, carnes y pescados naturales, huevos.
Un enemigo silencioso
El Azúcar y el Síndrome de Down
¿Por qué limitar el azúcar?
El azúcar refinado y los alimentos con alto índice glucémico son especialmente problemáticos para las personas con Síndrome de Down debido a su mayor tendencia a la obesidad, diabetes y problemas metabólicos.
Efectos negativos del azúcar
En el metabolismo
• Resistencia a la insulina.
• Mayor riesgo de diabetes tipo 2.
• Aumento de peso y obesidad.
• Alteración de los lípidos en sangre.
En el cerebro
• Picos de energía seguidos de caídas.
• Dificultad de concentración.
• Irritabilidad y cambios de humor.
• Alteración del sueño.
En el sistema inmune
• Debilita las defensas.
• Promueve la inflamación.
• Favorece infecciones por hongos.
• Empeora enfermedades autoinmunes.
En la salud dental
• Caries dental
• Enfermedad periodontal
• (Ya hay mayor riesgo en SD)
Conexión azúcar-comportamiento
Estudios sugieren que el consumo excesivo
de azúcar puede afectar el comportamiento:
• Hiperactividad temporal: Seguida de fatiga
• Dificultad para regular emociones: Rabietas, frustración
• Problemas de atención: Dificultad para concentrarse
• Ansiedad: Los picos de glucosa pueden generar ansiedad.
Alternativas saludables
• Frutas frescas: Contienen azúcares naturales con fibra
• Dátiles: Endulzante natural con nutrientes
• Stevia: Endulzante natural sin calorías
• Canela: Da sabor dulce y ayuda a regular glucosa
• Plátano maduro: Para hornear y batidos
Consideraciones importantes
El debate sobre los lácteos
Los productos lácteos contienen dos componentes que pueden ser problemáticos para algunas personas: la lactosa (azúcar de la leche) y la caseína (proteína de la leche).
Problemas asociados a los lácteos
1. Intolerancia a la lactosa
Dificultad para digerir el azúcar de la leche. Síntomas: gases, hinchazón, diarrea, dolor abdominal.
2. Sensibilidad a la caseína
La caseína puede producir péptidos opioides (casomorfinas) que algunos estudios sugieren podrían afectar el comportamiento y la cognición en personas susceptibles.
3. Inflamación
En algunas personas, los lácteos pueden promover respuestas inflamatorias y aumentar la producción de mucosidad.
Efectos observados en algunas personas
• Problemas respiratorios: Aumento de mucosidad, congestión nasal
• Problemas digestivos: Estreñimiento, reflujo, hinchazón
• Problemas de piel: Eccema, acné
• Infecciones de oído recurrentes: Posible relación con lácteos
• Alteraciones del comportamiento: Irritabilidad, problemas de sueño.
Recomendaciones
• Observar: Llevar un diario de alimentación y síntomas
• Probar: Eliminar lácteos 2-4 semanas y observar cambios
• Alternativas: Si se eliminan, asegurar calcio y vitamina D de otras fuentes
• Opciones: Leches vegetales fortificadas (avena, almendra, coco)
• Consultar con pediatra y nutricionista antes de hacer cambios
Los Lácteos y el
Síndrome de Down
Fuentes de calcio sin lácteos:
Sardinas, salmón con espinas, brócoli, col rizada, almendras, semillas de sésamo, tofu, legumbres, bebidas vegetales fortificadas.