¿Qué es Síndrome de Down?
El Síndrome de Down, también conocido como Trisomía 21, es una condición genética que ocurre cuando una persona tiene una copia extra del cromosoma 21. En lugar de tener 46 cromosomas en cada célula, las personas con Síndrome de Down tienen 47. Esta alteración cromosómica afecta el desarrollo del cuerpo y del cerebro, causando características físicas distintivas y algunos grados de discapacidad intelectual. Sin embargo, cada persona con Síndrome de Down es única, con sus propias fortalezas, talentos y personalidad. conductual y cognitivo del organismo. El Síndrome de Down ocurre aproximadamente en 1 de cada 700-1000 nacimientos en todo el mundo, siendo la alteración cromosómica más común.
Existen Tres Tipos
de Síndrome de Down
Trisomía 21 Simple
(No Disyunción)
Es la más común en el síndrome de Down. Poseen 3 cromosomas 21 completos. Esto sucede debido a un error en la división celular llamado no disyunción, que puede ocurrir durante la formación del óvulo, del espermatozoide, o en las primeras divisiones celulares del embrión.
Translocación
Robertsoniana
En este tipo, parte o todo el cromosoma 21 extra está unido (translocado) a otro cromosoma, generalmente el cromosoma 14. La persona tiene 46 cromosomas, pero el material genético del cromosoma 21 está presente en tres copias. Este es el único tipo que puede ser hereditario.
Mosaicismo
(Poco común)
En el mosaicismo, algunas células del cuerpo tienen 47 cromosomas (con la trisomía 21) y otras tienen los 46 cromosomas normales. Esto ocurre cuando el error en la división celular sucede después de la fertilización, durante las primeras divisiones del embrión.
Características de Mosaicismo
• Mezcla de células normales y con trisomía
• Variabilidad en expresión de rasgos
• Generalmente no hereditario
📊 Datos
• 1-2% de todos los casos
• El % de células afectadas varía
• Puede ser más difícil de diagnosticarca
• Puede originarse de cualquier progenitor.
Los 3 tipos de síndrome de Down se deben a alteraciones genéticas, pero únicamente el 1% de todos los casos se deben a un componente hereditario (transmitido de padres a hijos).
Características de la Translocación
• 46 cromosomas (aparentemente normal)
• Material del cr. 21 unido a otro cromosoma
• Puede ser heredado de un padre portador
📊 Datos
• 3-4% de todos los casos
• En 1/3 de casos, un padre es portador
• Requiere estudio genético familiar
Características de la Trisonomia
• Todas las células tienen 47 cromosomas.
• El cromosoma extra está libre (no unido).
• Generalmente no es hereditario.
📊 Datos
• 95% de todos los casos de SD.
• Mayor frecuencia con edad materna avanzada.
• Puede originarse de cualquier progenitor.
¨Es importante recordar que aunque el Síndrome de Down comparte características comunes, cada persona es un individuo único con su propia personalidad, fortalezas, gustos y sueños. Con el apoyo adecuado, las personas con Síndrome de Down pueden llevar vidas plenas, satisfactorias e independientes¨.
Características anatómicas del síndrome de Down
- Ojos rasgados hacia arriba (almendrados).
- Rostro aplanado, especialmente el puente nasal. - Cuello corto.
- Orejas pequeñas.
- Lengua larga y protuyente, (tiende a salir de la boca).
- Paladar alargado y muy estrecho, lo que también interfiere en el habla.
- Manos pequeñas y anchas (pliegue palmar único).
- Dedos meñiques pequeños y curvados.
- Hipotonía muscular (bajo tono muscular).
- Estatura más baja que el promedio.
- Hiperlaxitud, flexibilidad excesiva en las articulaciones.
- Desarrollo y Aprendizaje Discapacidad intelectual de leve a moderada.
- Retraso en el desarrollo del lenguaje.
- Dificultades con la memoria a corto plazo.
Las personas con síndrome de Down pueden presentar numerosos
rasgos físicos característicos. Actualmente se conocen más de cien rasgos asociados a la trisomía 21, aunque hay que apuntar que ninguno
de ellos es constante. Es decir, en cada persona pueden darse unos u otros.
